Elaka barn diagnos

ED hypermobilitet förstås för närvarande som en multisystemstörning som kan ha en märkbar effekt på hälsan och kan hjälpa oss att förklara de till synes mystiska multipelsymtomen.4-5 Denna verktygslåda fastställer det senaste tänkandet inom EDS, inklusive nya metoder för diagnos och behandling som skisseras av International Consortium on Ehlers-Danlos Syndromes som de relaterar till primärvård.

Viktiga punkter Ehlers-Danlos syndrom fick en större revision i 6, och detta är vad vi nu vet: Eds är ärftliga bindvävssjukdomar som påverkar kvaliteten på kollagen i alla delar av kroppen1. Det finns för närvarande 13 erkända subtyper av ED, varav 12 är genuint sällsynta och en identifierad avvikande gen2. Hypermobile EMF Head och hypermobility spectrum disorder HSD är den överlägset vanligaste typen; Dessa villkor är en del av spektrumet, och denna skillnad kommer att vara användbar för forskning, men annars är akademisk 4,7,8, det kan vara lätt att göra ett stort bidrag till livskvaliteten för några av dina svåraste patienter med några enkla och billiga åtgärder, men resan börjar med erkännande.

Den genomsnittliga tiden från symtomdebut att söka yttrande från en allmänläkare är 2 år, och den genomsnittliga tiden för diagnos är 10 år, om vi gör en tidig diagnos och ta itu med villkoren i enlighet därmed, det kan finnas potential att minska den långsiktiga funktionshinder som kan uppstå från EDS1, 14, lära sig om medlemmar familjer; dessa är ärftliga bindvävssjukdomar, så positiva familjehistorier är vanliga.

2 även om genen ännu inte har identifierats kan huvuden främst på grund av autosomalt dominerande arv hos personer med CED ha: lösa, instabila leder som lätt förskjuter elastisk spröd hud som lätt kan splittras hud som kan splittras, som kan splittras hud som kan splittras, som kan splittras hud som kan splittras, som kan splittras hud som kan splittras, som kan splittras hud som kan splittras hud som kan splittras, som kan dela upp, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden, som kan dela upp huden.

speciellt på pannan, knän, kinder och armbågar av slät, flätig hud, som lätt är sår som läker långsamt och lämnar breda ärr bråck och vaskulärt vaskulärt ödem är de allvarligaste. Detta påverkar blodkärl och inre organ, vilket kan få dem att splittras och leda till livshotande blödningar.

Trotssyndrom (odd)

Personer med utländsk ekonomisk verksamhet kan ha: hud som är mycket lätt tunn hud med synliga små blodkärl, särskilt på de bräckliga blodkärlen i övre bröstet och benen, som kan bula eller brista, vilket leder till allvarlig inre blödning, riskerar problem med organ som tarmbrott, brott i livmodern sen graviditet och partiell kollaps av hypermobila händer och fingrar i lungorna, ovanliga ansiktsdrag som en tunn näsa och läppar, stora ögon och små öron, åderbråck och fördröjning, sårläkning kyphoscoliotic EMF, kyphoscoliotic EMF är sällsynta.

Personer med KED kan ha: Ryggradens krökning-detta börjar i tidig barndom och förvärras ofta i ungdomar med hypermobilitet. eller svårigheter att gå om symtomen blir värre ömtåliga ögon som lätt kan skadas av mjuk, sammetslen hud som är smidig, blåmärken lätt och splittrar hypermobilitet. Du behöver vanligtvis inte oroa dig om du bara har några symtom och de inte orsakar några problem.

Odd medicin

Till exempel är gemensam hypermobilitet relativt vanlig och drabbar cirka 1 av 30 personer. Det är osannolikt att det orsakas av ED om du inte har andra symtom . kan hänvisa dig till en reumatolog om du har gemensamma problem och de misstänker EMF. Om det finns en chans att du kan ha 1 av de sällsynta typerna av ED, kan läkaren hänvisa dig till din lokala genetiska tjänst för utvärdering.

En genetiker kommer att fråga om din medicinska historia, familjehistoria, bedöma dina symtom och kan utföra ett genetiskt blodprov för att bekräfta diagnosen. Om ytterligare utredning är nödvändig kan din sjukhusläkare hänvisa dig till en specialiserad EDS - diagnostjänst baserad i Sheffield eller London-se besök Annabelles Utmaningswebbplats för mer information.

Personer med ED kan också dra nytta av stöd från ett antal olika vårdpersonal.