Metoden är baserad på att först utföra in vitro fertilisering. Efter tre dagar undersöks de preliminära embryona, som sedan består av celler. Från dessa väljs "friska" pre-embryon som inte har ADPKD-mutationen, med vilken en person implanteras i livmodern. Vi hoppas att när graviditeten börjar är det känt att det ofödda barnet inte kommer att drabbas av njurcystsjukdom.
Du kan också ta ett prov från moderkakan. Ett prov tas efter en vecka och ett absolut foster-DNA-test utförs. Svaret i veckan, som visar att fostret har en växt, innebär att graviditeten kan avbrytas tidigt. Naturligtvis kan dessa åtgärder inte genomföras om inte paret har utsatts för genetisk rådgivning och undersökning av en möjlig genetisk mutation. Reklam 1 av 4 AD 1 av 4 behandlingar.
Ingen speciell behandling som kan bota sjukdomen är ännu tillgänglig, men försök med olika hämningsbehandlingar pågår, och sedan finns ett läkemedel tillgängligt som bromsar utvecklingen av cysten, se nedan. Därför bör behandlingen huvudsakligen fokusera på att begränsa sjuklighet och dödlighet från komplikationer som härrör från sjukdomen, såsom att bromsa försämringen av njurfunktionen och behandla symtom som blodtryck, smärta, njursten och infektioner.
Blodtrycksbehandling kan utföras av nästan alla grupper av blodtrycksmediciner. I frånvaro eller otillräcklig behandling kan njurfunktionen påverkas negativt. Om åderbråck finns i hjärnans kärl kan blödning orsakas av otillfredsställande behandling av blodtryck. Förtjockning av stora problematiska cyster utförs sällan när det finns viss risk för infektion, och eftersom cysterna snart växer tillbaka.
I vissa delar av världen avlägsnas enskilda cystor med hjälp av laparoskopisk teknik istället, och ibland måste alla konverterade cystor tas bort. Tolv duodenaleptan registreras som ett läkemedel för att bromsa bildandet av cystor och fortsätta utvecklingen av njursvikt i ADPKD. Duodenum blockerar ett hormon som påverkar cysttillväxten hos patienter. Läkemedlet ökar urinproduktionen och orsakar vätskeförlust.
Därför måste du dricka mycket, åtminstone dagligen om liter. Tillgång till vätskor och toalett blir viktigt vid denna långvariga behandling. Behandlingen bör inledas i de tidiga stadierna av sjukdomen, eftersom intensifieringen av behandlingen förmodligen är störst om behandlingen påbörjas innan för många skador redan har inträffat. Eftersom sannolikheten för snabba framsteg är lägre samtidigt som GFR bibehålls vid högre åldrar är det rimligt att ha en övre åldersgräns för EGFR.
Efterföljande medicinering kan orsaka leverbiverkningar, så leverprover bör kontrolleras. Testerna ska fortsätta att utföras minst varje månad i 18 månader och sedan med regelbundna 3-månadersintervall. Det rekommenderas att övervaka prover av symtom som kan indikera leverskador, såsom trötthet, anorexi, illamående, magbesvär, kräkningar, feber, utslag, klåda, mörk urin eller ICterus.
Det kan vara klokt att undvika kontaktsporter för att minimera risken för smärtsamma cyster. UVI det är viktigt att välja rätt antibiotika, med en tillräckligt hög permeabilitet för cyster som ciprofloxacin, men också med avseende på infektionens spridning och nuvarande njurfunktion. Man bör också komma ihåg att urinodling inte alltid visar bakteriell tillväxt, särskilt om den infekterade cysten inte är associerad med tubuler.
Försämringen av njursvikt i njurfunktionen över tid varierar mycket mellan människor. Smärta kan också uppleva och stråla mot ryggen. Illamående och kräkningar, svettningar och feber är andra vanliga symtom. Appendicit smärta kan vara diffus, men kännetecknas av typiska fall av så kallad navelsmärta till höger, underlivet.
En urinvägsinfektion kan ibland uppfattas som om du har ryggont eller området runt njurarna och magen. Annars brinner de vanligaste symtomen när du urinerar och behovet av att urinera oftare och mer än vanligt. En hög urinvägsinfektion kallas bäckeninflammation och orsakar allvarligare symtom med ryggsmärta under revbenen i kombination med feber, frossa, illamående och kräkningar.
Tillståndet kräver snabb vård, eftersom det också finns risk för sepsis. Ryggsmärta kan orsakas av muskelsmärta, vilket orsakar slipande smärta i höger eller vänster sida av ryggen. Ett öm ländrygg kan också vara associerad med ett bakre skott, medan gradvis ökande smärta i ländryggen kan vara tecken på en skivbråck. Orsakerna till njursten i njurarna beror på att de olika salterna i urinen inte kan lösas utan istället bildar små kristaller eller stenar.
Stenarna kan variera i storlek från några millimeter till flera centimeter. Små stenar följer urinen hela vägen till urinblåsan och kommer ut när du urinerar. Om stenarna blir så stora att de fastnar i urinvägarna blir det svårare för urinen att passera. Då ökar trycket i bäckenbotten eller urinvägarna och du upplever svår smärta.Njursten kan uppstå om koncentrationen av olika ämnen i urinen förändras och skapar en obalans.
Till exempel kan detta bero på lågt vätskeintag, infektioner eller dietkomposition. Med en så kallad komplex stensjukdom kan underliggande sjukdomar eller skador och missbildningar i urinvägarna orsaka återkommande njurstenproblem. Om nära släktingar har haft njursten kan ärftlighet också vara en bidragande faktor till problemen. Faktorer som gör dig mer sårbar för njursten: lågt intag av vätskor som innehåller mycket socker, salt och protein av vissa sjukdomar, såsom problem med bisköldkörtelinfektioner, såsom urinvägsinfektioner, urinvägs ärftlighet, risken för att utveckla njursten ökar också med övervikt.
Undersökning och behandling av njursten, om du har långvarig eller återkommande smärta som kan vara tecken på njursten som du kan behöva se en läkare. Med njursten är du vanligtvis känslig för smärta under revbenen, och vid njursmärta är smärtan mycket tydlig. Röntgenundersökningen visar njurstenens placering och storlek - då kan läkaren bedöma om stenen kan komma ut med mer vätskeintag eller om stenen ska tas bort på annat sätt.
Urintester och blodprov ger också viktig information. I njurstenar, som orsakar njurstenattacker, får du behandling med anti-skrupelfria och sjuka droger. Om du får en infektion i din njure kan du också behöva behandlas med antibiotika. Allvarlig smärta eller allvarlig infektion kräver ett sjukhus. Om kristallerna har bildat stenar som är större, i millimeter och därmed för stora för att kunna passera genom urinvägarna, krossas stenarna vanligtvis med så kallad chockvågbehandling.
Ibland avlägsnas njursten genom okulär kirurgi eller andra metoder. För att se till att du inte har några njursten kvar i urinvägarna måste du vanligtvis ta en ny röntgenundersökning någon gång efter stenstenens njurattack. I vissa fall kan du behöva upprepa behandlingen.